がんの診断は、遺伝子検査のみではできません。血液検査、画像検査、病理検査などの精密検査が必要です。

がんは遺伝子（DNA）の異常によってできます。そのため、さまざまな遺伝子診断が研究されており、その一部が実際のがん診療に使用されています。例えば、白血病の病型診断や治療効果の判定、乳がんや大腸がんの手術後の追加治療の選択などで遺伝子検査が行われています。

また、遺伝子検査は、遺伝性のがんの診断にも使われます。遺伝性のがんは、その発症に特定の遺伝子の異常が関わっているタイプのがんのことで、遺伝性乳がん、大腸がんなどがあります。遺伝性のがんが疑われる場合、遺伝子検査の結果の解釈、子どもや血縁者への影響、結婚・出産や就職への影響など、難しい悩みが出てくることがあるため、遺伝カウンセリングの専門家に相談することをお勧めします。